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    北京同仁病院王宁利教育国际合角型青光眼研究团队再传喜报!

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       北京同仁病院王宁利教育原发性合角型青光眼(PACG)遗传研究团队传来好消歇:原发性合角型青光眼(PACG)正正在已发现的四个易感基因位点基础上,又发现了五个新的遗传位点!《Nature Genetics》杂志已正正在线发表研究成就!
      王宁利教育团队与新加坡Aung Tin教育团队协作,对10404例PACG患者及29343例正常对照个体进行了两阶段的全基因组联系分解联合Meta分解,研究结果令人振奋,发现了五个新的PACG遗传易感位点。
      最新研究成就曾经正正在《Nature Genetics》杂志发表,北京同仁病院王宁利教育为文章的配合通讯作家,眼科中心贾红艳医生为配合第一作家,乔春艳王怀洲及协作单位的唐广贤、范素洁、吴仁毅、孟海林为文章的配协作家。
      至此,国际原发性合角型青光眼研究小组共发现了九个与PACG发病相干的遗传位点!
      随着分子诊断技术的发展和普及,关于遗传疾病,普通大众曾经开始形成一种认识:如果能用一管血或者一点体液就诊断或预测出疾病的存正正在,然后早期做好预防和治疗,岂不是很好?可如果是众基因遗传病呢?而且如果众个基因之间的协同关系还很复杂呢?
      原发性合角型青光眼,简称“合青”。就是这样一种复杂众因子遗传病,而且这个病还具有地域分布特性,是中国乃至亚洲地区最常睹的不可逆性致瞎眼病,我国目前合青患者已达1010万人。
      
      早诊早治,这里有出路
      翻阅以往的研究报途不难发现,既往研究曾经证实了PACG是一种复杂众因子遗传病,以视神经轴突和视野的进行性丧失为特征,房角封合导致眼内压升高是合青的致病途理。其中房角解剖构制拥堵是合青发病的易感因素,也就是说,合青这个病是众个决定房角解剖参数的致病/易感基因配协作用的结果。那么是不是所有房角拥堵的人都应该提行进行预防或治疗呢?
      北京同仁病院王宁利教育先容,正正在房角拥堵的人群中只有10%的人会发展成PACG,也就是合青,而另外90%的人只是“陪着看病”,他们并不是合青。那么怎样能力有效地辨别出到底哪些人才是合青的高危人群呢?
      以分子诊断为指点的“精准医疗”为信誉手机赌场导航_真钱金沙投注网址 _178网上文娱平台 提供了解决问题的出路和偏向。如果信誉手机赌场导航_真钱金沙投注网址 _178网上文娱平台 能正正在合青发生前就发现疾病发生的风险,比如说去病院抽一管血或者取一些体液(如唾液)就能检测到那些个致病/易感基因,并预测出携带基因改变个体发生合青的可能性,那就可以提早预防并给与有效的早期过问措施,避免自己和家人患上合青这种疾病,或者推迟疾病的发病时间。
      为将以上观点变为实践,从2010年起,北京同仁病院王宁利教育团队同新加坡国立眼科中心的Aung Tin教育团队联合组建了国际原发性合角型青光眼遗传研究小组,开展了一系列开创性的分子遗传学研究。 
      三期研究,合青遗传发现之旅的三级跳
      第一期研究,发现3+1个PACG易感位点
      正正在国际原发性合角型青光眼遗传研究小组开展的第一期研究中,针对3771个合青个体和18551个正常对照个体,进行了两阶段的全基因组联系分解(GWAS),发现三个PACG易感位点: rs11024102(PLEKHA7)、rs3753841(COL11A1)和rs1015213(PCMTD1和ST18),相干研究成就发表正正在2012年的《Nature Genetics》杂志上,王宁利教育和Aung Tin教育为文章的配合通讯作家,眼科中心乔春艳医师为配合第一作家。
      信誉手机赌场导航_真钱金沙投注网址 _178网上文娱平台 知途,狭窄的前房角封合,导致房水排出受阻眼压升高是合青的发病途理。既然合青患者具有眼部解剖学的易感因素,那么是否参与眼解剖参数发育相干的基因也参与了合青的发病呢?
      研究团队正正在5308例亚洲人群中通过GWAS研究方法发现了位于ABCC5基因内的一个序列众态性rs1401999与主题前房深度(ACD)持续系,后续的合青病例-对照研究也验证了该众态性改变可以增加合青的患病风险,从而提示合青患病风险的增高可能与影响前房深度的遗传序列众态性相干,证实与前房深度发育相干的基因真的与合青发病相干!
      该研究首次通过分子生物学技术证实了控制眼解剖参数发育的相干基因正正在合青发病中的作用,相干研究成就发表正正在2014年的《PLOS Genetics》杂志上,王宁利教育为文章的配合通讯作家,眼科中心的贾红艳医师为配合第一作家。
      第二期研究,发现5个新的PACG易感位点
      找到了几个合青发病易感基因确实让人繁盛,但合青作为复杂的众因子遗传病,目前已发现的遗传易感位点并不足以解释合青的全部发病途理。于是正正在前期研究工作基础上,王宁利教育和新加坡Aung Tin教育领导的研究团队又进一步扩大了样本征采范围,开展了第二期研究。
      第二期研究是正正在2012年研究结果的基础上,针对来自亚洲、澳洲、欧洲、北美洲和南美洲23个国家的10404例PACG患者及29343例正常对照个体进行的全基因组联系分解联合Meta分解,五个新的合青遗传易感位点的发现使得研究小组的最新成就再次被2016年的《Nature Genetics》杂志接收发表。
      第三期研究,希望发现90%的PACG易感基因
      目前该国际合青遗传研究小组曾经正正在天下范围内形成了自己的研究特征,将合青易感基因作为疾病早期预测的生物标志(Biomarker)曾经正正在小样自己群中获得了出处的成功。据王宁利教育先容,目前80%的合青致病/易感基因曾经被找到,结合房角解剖构制,运用数量性状内表型联系研究等众种研究方法将可以帮帮信誉手机赌场导航_真钱金沙投注网址 _178网上文娱平台 筛查出更众的合青致病/易感基因。
      目前王宁利教育领导下的合青研究团队正戮力于征采更众的临床及样本资料,下一步的研究目标是针对一万例合青个体开展第三期更大范围的病例-对照遗传研究,忖度第三期研究结束后将使合计90%的合青易感基因被发现。如果90%的合青易感基因被发现,意味着90%的合青患者能被早期筛查出来了!
      未来,这些易感基因将正正在PACG分子诊断特别是早期预警范围发挥浸大作用,制福更众合青患者及家庭。更浸要的科学途理是,王宁利教育带领下的合青研究团队下一步拟运用众种数据挖掘手段(如众因子降维分解等方法)研究合青的基因-基因交互作用,研究结果将有帮于分解房角解剖封合的分子发企望理并最终促成合青“精准医疗”的实现。

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